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【江西日報】省婦保成功實施一例産前基因診斷

信息來源:江西省婦幼保健院點擊次數:2219

近日,省婦幼保健院産前診斷中心通過精準産前基因診斷,從源頭上對一例類固醇5-α還原酶缺乏症2型胎兒進行阻斷,有效避免了家庭、社會的醫療與經濟負擔。

該對夫婦表型正常,3年前生下的患兒主要臨床表型有:男性外陰性别不明,剛出生時性别登記為女孩,小孩1歲後慢慢出現小陰莖、陰囊對裂、尿道下裂、内分泌系統異常等,檢測該患兒外周血染色體核型為46XY。經詢問病史得知,該家系中未發現有類似相關病史,對該家系已懷孕10周的腹中胎兒進行産前診斷,最終診斷結果提示家系先證者可能為SRD5A2基因突變,胎兒SRD5A2基因存在分别遺傳自父母的突變。

該院産前診斷中心專家介紹,SRD5A2基因突變可導緻類固醇5-α還原酶缺乏症2型,呈常染色體隐性遺傳,該疾病是影響男性性發育的一種疾病,通常在出生前或青春期發病,通過充分知情告知,該夫婦再三考慮,最終決定引産。

(編輯:江西省婦幼保健院)